leczenie niepłodności i endometrioza
okulista poznań – jaskra

Analiza pełnych genomów sporadycznego stwardnienia zanikowego bocznego ad 6

Posted in Uncategorized  by admin
September 1st, 2019

Dodatkowe pięć loci chromosomowych, dla których nie zanotowano żadnego genu, było znacząco związanych z chorobą w obu seriach replikacyjnych: 12q12 (rs1027615: iloraz szans, 1,18; 95% CI, 0,98 do 1,41), 2q33,1 (rs12473579: iloraz szans, 1,29; 95% CI, 1,09 do 1,53), 2q12.1 (rs17027230: iloraz szans, 1,23; 95% CI, 1,02 do 1,48), 21q22,13 (rs2836061: iloraz szans, 1,41; 95% CI, 1,13 do 1,77) i 12q12 (rs905080: iloraz szans, 1,18; 95% CI, 0,98 do 1,41). Rysunek 1. Rysunek 1. Dokładne odwzorowanie locus FLJ10986. Poszczególne genotypowanie 766 pacjentów ze sporadyczną stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) w serii replikacji potwierdziło wyniki badań przesiewowych dla zebranych próbek i wykazało, że rs6700125 i rs6690993 są znacząco powiązane (P <0,05) ze sporadycznym ALS. Następnie wybrano 71 dodatkowych flankujących SNP, aby dokładnie odwzorować powiązany region. Cztery dodatkowe SNP wykazywały znaczące powiązanie (czerwone pole): jeden leży w regionie promotora FLJ10986, dwa leżą w obrębie pierwszego intronu (szary), a drugi leży w drugim intronie. Regiony egzogenne FLJ10986 są oznaczone czarnymi pionowymi liniami, a strzałka wskazuje kierunek transkrypcji. Gen FLJ10986 kontynuuje prawie 250 kb poza pokazanym regionem. Dolny panel pokazuje strukturę haplotypu badanego regionu, wykreśloną za pomocą Haploview, wersja 3.32. Czerwone kwadraty wskazują obszary o wysokim poziomie sprzężenia zwrotnego (o współczynniku nierównowagi> 0,8).
Najważniejsze asocjacje w naszych analizach białek dotyczyły rs6700125 (P = 6,0 × 10-4) i rs6690993 (P = 3,0 × 10-4), które leżą w przybliżeniu 60 kb powyżej niescharakteryzowanego genu FLJ10986 (tabela 1) . Aby potwierdzić związek tego genu ze sporadycznym ALS, genotypowaliśmy 71 dodatkowych flankujących SNP reprezentujących bloki haplotypów zdefiniowanych przez dane HapMap dla białych z serii replikacji, która obejmowała w sumie 500 kb przez locus (Figura 1). Znaleźliśmy cztery dodatkowe SNP, które były znacząco związane z chorobą (rs10493256, P = 0,003, rs6587852, P = 0,001, rs1470407, P = 7,0 x 10-4, rs333662, P = 9,0 × 10-5) i które leżą w promotorze region lub dwa pierwsze egzony lub introny genu FLJ10986.
Ekspresja białka FLJ10986
Figura 2. Figura 2. Analiza Immunoblot białka FLJ10986. FLJ10986 był wyrażany w wielu ludzkich tkankach, z najwyższymi poziomami w płynie mózgowo-rdzeniowym i próbkach płodu-mózgu, pośrednich poziomach w próbkach płuc i małych jelita oraz bardzo niskim poziomem w próbkach nerki i wątroby (panel A). W próbkach płodu mózgowego obecny był dublet białkowy. Panel B przedstawia dwie oddzielne immunobloty próbek tkanek rdzenia kręgowego od ośmiu pacjentów z potwierdzoną autopsją sporadyczną stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), z których część ma allel ryzyka FLJ10986 (gwiazdka) i cztery kontrole bez choroby neurologicznej. Następnie blot sondowano przeciwciałami przeciwko aktynie. Pomiary poziomu białka FLJ10986 znormalizowano do poziomów aktyny obecnych w każdej próbce. Zobrazowano pasmo 48 kDa białka FLJ10986 i pasma 45 kDa. Panel C pokazuje poziomy białka FLJ10986 w próbkach tkanki rdzenia kręgowego od pacjentów z ALS i kontrolami, znormalizowanych do poziomu białka aktyny w każdej ścieżce i wyrażonych w arbitralnych jednostkach (U)
[hasła pokrewne: alprox opinie, odruch ze ścięgna achillesa, szpital kniaziewicza ]

Tags: , ,

No Responses to “Analiza pełnych genomów sporadycznego stwardnienia zanikowego bocznego ad 6”

  1. Emma Says:

    Ja mam takie zmiany, małe, od 15 roku życia

  2. Tan Stallion Says:

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: leczenie raka[...]

  3. Zoja Says:

    nadwrażliwe jelita i nietolerancja mleka krowiego

Powiązane tematy z artykułem: alprox opinie odruch ze ścięgna achillesa szpital kniaziewicza